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第922章 罕见病体质？[3/3页]

　　，漫长的等待后终于有了结果。

　　患者基因检测回报：基因

　　UGT1A1，变异信息

　　c.1456T>G（p.Tyr486Asp），基因

　　UGT1A1，变异信息

　　c.211G>A（p.Gly71Arg）！

　　至此，结合患者临床表现和辅助检查，考虑Gilbert综合征。

　　这个诊断也得到了消化科同事的认同。

　　“现在有一个问题！”陆晨向谷新悦道，“Gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水，手术和并发疾病，都可能加重患者黄疸！”

　　“您是说手术可能会加重患者的病情？”谷新悦道。

　　“对！肯定是有这种可能，虽然概率低，但是不能完成排除。”陆晨点点头，“所以一定要和患者沟通好，手术要复查肝功能。”

　　病房中。

　　患者得知确诊之后，有些心急了，“这个G什么的英文病，很严重吗？”

　　陆晨笑着安慰道：“通常是一种良性疾病，无需特殊治疗。但是呢，手术可能会加重黄疸，所以我们要事先跟你沟通。”

　　患者闻言，心里送了口气，笑道：“这个我知道，只要这个病没事，那就好了，我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术，有风险我肯定是知道的。”

　　“你能理解，那便好。”

　　经沟通及告知可能的风险后，患者仍然选择了做冠状动脉造影。

　　术后复查肝功：总胆红素

　　285.84μmol/L、直接胆红素

　　14.7μmol/L、间接胆红素

　　271.14μmol/L，其他项目正常。

　　胆红素指标，所有上升。

　　陆晨再次查阅了相关文献，并未查到造影剂或者肝素对于Gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。

　　综合考虑，还是和手术应激等有关。

　　经过三天观察之后，胆红素水平自然下降了。

　　“又是一个罕见病呀！可以发病案报道了！”

　　谷新悦不由得叹气道。

　　跟在陆晨身边，这种碰到罕见病的概率还真高啊！

　　陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质？

　　金苗则是一笑。

　　“这是陆主任火眼金睛，要是别人碰到这种病，没有诊断出来，直接错过了，那就遇不到罕见病了啊！”

第922章 罕见病体质？[3/3页]

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